Usher sindrom

Remetinec - Velik broj mojih korisnika ima dijagnozu Usherovog sindroma. Oštećenje je genetsko i najčešće se radi o članovima obitelji na razini braća-sestre. Rijeđe na razini roditelj – djeca. Ovisi o uznapredovalosti oštećenja, gluhoslijepe osobe s njime vide/čuju bolje/lošije od nekog s istom dijagnozom. S time da je na vidu najkarektirističnije gledanje tzv “tunelskim” vidom. S manjim ili većim promjerom vidnog polja. Moji korisnici mahom spadaju u prva dva tipa US (gledajući tablicu niže dolje), a rijetko srećem Tip 3 i 4. Da bi bolje shvatili o čemu se radi preuzela sam tekst s Dodirove stranice. Red je da se na što više mjesta opiše sindrom jer tu dijagnozu nije lako dobiti. Ne zato što simptomi ne postoje nego se mnogi liječnici nikad nisu susreli s njime.

Usherov sindrom (US) jedinstveno je oštećenje i uvršteno je u klasifikaciju gluhosljepoće jer uključuje istovremeno osjetilno oštećenje i sluha i vida. Ime je dobio po engleskom oftalmologu dr. C. H. Usheru, koji je 1914. godine zapazio, opisao i istraživao izrazitu povezanost između oštećenja sluha (gluhoća, nagluhost) i progreivnog gubitka vida (Retinitis Pigmentosa- RP).

Usherov sindrom je prirođena i uvjetovana osobina koja uključuje oštećenje sluha i porgresivni gubitak vida. Obično se manifestira obostrano, odnosno zahvaćena su oba oka i uha. Usher sindrom nije bolest, već posljedica, odnosno stanje koje ograničava i onemogućava pojedincu optimalnu perceciju putem vida i sluha. Oštećenje sluha se u pravilu uvijek ranije dijagnosticira od RP. RP se vrlo često dijagnosticira kasnije tijekom života, obično nakon adolescencije. To je još jedan od razloga zašto takve osobe tek kasnije saznaju za svoje pravo stanje.

Na osnovu podataka načinjenih prema tablicama iz McKusickova Kataloga (1990) Kuhle HJ, Busse H. Augekrankheiten im Kindersalter (1985) i A. Emery-D. Rimoin Principles and Practise of Medical Genetics (1990) – razlikujemo četiri tipa Usher sindroma.

Usher sindrom čine oštećenja vida (Retinitis Pigmentosa (RP) – progresivni gubitak vida) i oštećenja sluha (gluhoća, nagluhost).

Kako pomoći?

Saznanje da vi sami ili netko vama blizak ima US je iznimno traumatično, a prihvaćanje tog saznanja je veoma dug i težak proces. Zato rano prepoznavanje i postavljanje dijagnoze US mogu pomoći osobi s US, njenoj obitelji i prijateljima da uspješno prevladaju poteškoće i probleme. Osobito je važno da osoba s US prihvati svoje novo stanje kao izazov za cijeli život i pozitivno mu pristupi. Osoba s Usherovim sindromom može i dalje sa modifikacijom u načinu življenja i snalaženja uspješno nastavljati svoje planove za budućnost. Može studirati, zapošljavati se, baviti se raznim hobijima i može zasnovati obitelj. U svijetu ima puno sretnih osoba s Usherovim sindromom!

* neki su dijelovi preuzeti s www.dodir.hr